【摘 要】
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Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,因DNA错配修复基因(mismatch repair,MMR)存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感,虽然该病总体所占比例不高(仅
【机 构】
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北京大学第一医院病理科,新疆医科大学附属肿瘤医院病理科
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Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,因DNA错配修复基因(mismatch repair,MMR)存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感,虽然该病总体所占比例不高(仅3%~5%大肠癌/内膜癌属Lynch综合征),但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例Lynch综合征,这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及MMR蛋白失表达,结合文献提示,Lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌,两者MMR基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致,故临床筛查策略与流程也不尽相同,免疫组织化学筛查方法简单易行,在大肠癌和内膜癌这些临床常见的肿瘤中进行筛查,可发现肿瘤易感人群,临床意义重大。
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