【摘 要】
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目的报告先天性无痛无汗症（CIPA）一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨
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目的报告先天性无痛无汗症（CIPA）一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1）基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果 2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的NTRK 1基因第9外
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