先天性心脏病的遗传学研究进展

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先天性心脏病(先心病)是人胚胎发育时期(怀孕初期2~3个月内)由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病.其发生率占活产婴儿的0.7%~1%,中国每年新增15万至20万例先心病患儿[1].临床上以心功能不全、发绀以及发育不良等为主要表现.
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