【摘 要】
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目的通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义。方法选取2017年1月至12月在柳州市妇幼保健院产
【机 构】
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广西柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心; 广西柳州市妇幼保健院出生缺陷预防与控制重点实验室; 广西柳州市妇幼保健院超声科;
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生厅项目(Z20170519)
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目的通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义。方法选取2017年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm的孕妇,其中双胎妊娠孕妇4例(均为双绒毛膜双羊膜囊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),叁胎妊娠孕妇1例(双绒毛膜叁羊膜囊叁胎),通过绒毛、羊水或脐血穿刺术取得胎儿样本103份(绒毛41份,羊水61份,脐血1份),进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV),其中1份绒毛样本和1份羊水样本CNV检测不成功,退费,染色体核型结果正常。结果 101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例(43.56%,44/101),其中致病性CNV38例(86.4%,38/44),再其中非整倍体异常31例(70.45%,31/44),与胎儿染色体结果相符,大片段缺失2例(4.54%,2/44),与胎儿染色体结果相符,染色体微缺失、微重复5例(11.36%,5/44),意义不明的CNV1例(2.27%,1/44),良性CNV即多态性5例(11.36%,5/44)。结论胎儿染色体核型异常34例,检出率33.01%(34/103),其中致病性染色体异常33例,检出率32.04%(33/103);染色体核型正常的NT增厚胎儿有69例,均行CNV-Seq检测,其中2例检测失败退费。CNV-Seq检测结果发现5例致病性CNV,即额外增加胎儿异常的检出率为7.46%(5/67)。
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