论文部分内容阅读
目的
探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值，总结诊治经验。
方法回顾性分析2015年1月至2017年12月因发育异常至广州市妇女儿童医疗中心内分泌门诊就诊的15例患儿。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan 750芯片的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用CHAS(chromosome analysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。
结果采用CMA技术在15例患儿中均检出致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)或临床意义不明确的CNVs。发现染色体异常与患儿的临床表现相符合。14例包含缺失，3例包含重复。其中，杂合性缺失为2例，单亲二倍体1例，染色体三体2例，Turner综合征2例，Smith－Magenis综合征1例，wolf Hirschhorn综合征1例。15例患儿中仅2例通过常规核型分析确诊染色体异常。
结论全基因组高分辨率CMA技术可以显著提高内分泌门诊发育异常患儿的确诊率，值得在内分泌临床工作中进一步应用。