【摘 要】
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支气管哮喘(简称哮喘)是一种慢性气道炎症性疾病，其典型的病理特征包括气道重塑。气道重塑可导致气道高反应性、不可逆的气流受限以及肺功能的减退。研究表明，Wnt/β-catenin信号通路在肺损伤后的修复中发挥重要作用，同时，Wnt/β-catenin信号通路的异常激活可导致哮喘气道重塑。该文对Wnt/β-catenin信号通路与哮喘气道重塑的研究进展进行综述，并探讨其在哮喘中可能的治疗靶点，有利于进
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院呼吸科 210008,南京医科大学附属儿童医院呼吸科 210008,
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支气管哮喘(简称哮喘)是一种慢性气道炎症性疾病，其典型的病理特征包括气道重塑。气道重塑可导致气道高反应性、不可逆的气流受限以及肺功能的减退。研究表明，Wnt/β-catenin信号通路在肺损伤后的修复中发挥重要作用，同时，Wnt/β-catenin信号通路的异常激活可导致哮喘气道重塑。该文对Wnt/β-catenin信号通路与哮喘气道重塑的研究进展进行综述，并探讨其在哮喘中可能的治疗靶点，有利于进一步研究哮喘的临床治疗。
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基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展，人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV，是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies
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惊厥是新生儿期常见的临床表现，常导致癫痫、脑性瘫痪、发育迟缓、智力障碍等严重的神经系统后遗症，甚至死亡。新生儿惊厥的病因繁多，是决定其预后的关键性因素。此外，个体因素差异、惊厥发作特点、脑电图表现等，均可不同程度影响惊厥患儿的预后。因此，早期病因诊断、及时发现可能预后不良者，并及时予以治疗，能有效改善新生儿惊厥预后、降低其死亡率。
目的评价5年内将每周的体育课从1.5 h增加到4.5h对5～11岁儿童体质指数(BMI)和腰围的影响。方法2008年至2013年，丹麦斯文德堡6所学校作为干预组，每周为750名儿童提供4.5 h的体育课。同时，四所匹配的学校作为对照组，每周给549名儿童上1.5 h的体育课。在基线和5年内每年进行一次测量。1 299名儿童中有81名是2008年后进入这些学校的。结果基线水平的干预组和对照组超重儿童
目的收集外用他克莫司治疗儿童特应性皮炎(AD)的证据和安全性相关资料，并与外用皮质类固醇进行比较。方法这是一项关于局部使用他克莫司或皮质类固醇治疗的3年期随机开放对照研究的一年中期分析，共有75例患儿(55%女孩)。1～3岁的中到重度湿疹儿童被收治于芬兰赫尔辛基皮肤和过敏性疾病医院。结果两组的疗效指标：湿疹面积和严重程度指数、研究者整体评价、皮肤失水、湿疹面积、血清总IgE和血嗜酸性粒细胞计数均有
目的探讨超低出生体重儿宫外生长受限(extrauterine growth restriction，EUGR)的影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2017年6月于中国医科大学附属盛京医院出生的超低出生体重儿临床资料及治疗结局，以出院时体重Z评分≤－2作为EUGR诊断标准，同期住院超低出生体重儿体重Z评分>－2为对照组(非EUGR组)，比较两组母孕期及新生儿特点、诊治经过及住院结局，多因素lo
C1q肾病是一种特殊类型的肾小球肾炎，以肾小球系膜补体C1q大量沉积为特征，病理学上常表现为微小病变型肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化及增生性肾小球肾炎，易发生激素依赖或抵抗，预后相对较差，目前发病机制尚不明确。临床表现差异性较大，糖皮质激素仍是治疗首选药物，免疫抑制剂常用于激素依赖或抵抗的患者，近年来还发现利妥昔单抗对C1q肾病具有较好的疗效。虽然人们对C1q肾病的认识和研究不断深化，但能否将C
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儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。
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