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报道1例典型X连锁先天性角化不良患者，通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P．Ma353Val突变所致，其母亲为相应突变杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现。
基因检测确诊1例先天性角化不良
【摘 要】
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报道1例典型X连锁先天性角化不良患者，通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P．Ma353Val突变所致，其母亲为相应突变杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现。
【机 构】
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内蒙古民族大学附属医院
【出 处】
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中国麻风皮肤病杂志
【发表日期】
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2013年2期
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