【摘 要】
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作者测定了15个同型胱氨酸尿症病人(14个有胱硫醚β-合成酶缺陷,一个有维生素B12代谢异常),13个胱硫醚β合成酶缺陷的杂合子和44个正常人的血液含铜蛋白和血浆总铜。胱硫醚
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作者测定了15个同型胱氨酸尿症病人(14个有胱硫醚β-合成酶缺陷,一个有维生素B12代谢异常),13个胱硫醚β合成酶缺陷的杂合子和44个正常人的血液含铜蛋白和血浆总铜。胱硫醚β-合成酶缺陷的病人血浆总铜增高,与年龄、性别相应的正常人比
The authors examined 15 patients with homocystinuria (14 with cystathionine β-synthase deficiency and one with metabolic abnormalities of vitamin B12), 13 cystathionine β synthetase deficient heterozygotes, and 44 normal individuals The blood contains copper protein and plasma total copper. Plasma cystathionine β-synthase deficient patients with elevated total copper, and age, gender, the normal ratio
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