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目的探讨血清标记物与超声检测对孕期唐氏综合征高风险筛查意义。方法320例自愿接受筛查的孕妇在孕12~14w、15~21w间首次接受超声检测CRL、NT值后,分别作Ⅰ、Ⅱ期血清标记物检测,Ⅰ期检测妊娠相关血浆蛋白（PAPPA）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）;Ⅱ期检测β-HCG、甲胎蛋白（AFP）、和游离雌二醇（U-E3）;之后每隔8~10w检查一次超声,主要检测双顶径（BPD）股骨长（FL）肱骨长（HL）,同时观察胎儿各器官发育及与染色体病相关的超声软标志。根据血清检测结果确立高风险组与正常组。结果