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目的
探讨HLA-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点，探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案，以提高HLA分型的准确性。
方法应用PCR-直接测序分型(PCR sequence-based typing，PCR-SBT)法，对10 167例随机健康献血者和组织配型供、受者的全血样本HLA-A、B、C基因的第2～4外显子，DRB1基因的第2外显子，DQB1基因的第2、3外显子进行测序分型。应用PCR序列特异性寡核苷酸探针法对56例正、反向序列不一致的样本进行复核。对不能与IMGT/HLA数据库中已知等位基因匹配的单核苷酸序列进一步作克隆测序分析。针对关键质控点设计控制机制。
结果在10 167例样本中，共检出HLA-A、B、C、DRB1和DQB1新等位基因8个，绘制出在分析常见HLA等位基因时容易误读的单核苷酸多态性位置表，其中HLA-A位点3个、B位点8个、C位点6个、DRB1位点4个、DQB1位点6个。在关键质控点设置措施中，样本编号的唯一性及实验过程中DNA的转管应当被重视。
结论在HLA基因分型工作中，核对两个等位基因间差异的单一核苷酸和关键控制点，可确保HLA分型结果的准确性。