SCN1A基因突变类型与Dravet综合征患儿临床特征的相关性

来源 :山西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ourui4108432566

【摘要】

：

目的探讨SCN1A基因突变类型与Dravet综合征(DS)患儿临床特征的相关性。方法将2016-09~2019-08收治的47例DS患儿作为观察对象,选择Gesell、C-WISC量表对患儿实施智力评估,并通

【作者】

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陈易得张华陈金妮

【机构】

：

三亚中心医院

【出处】

：

山西医科大学学报

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

SCN1A基因突变类型 DRAVET综合征临床特征 SCN1A genemutation typeDravet syndromeclinical chara

【基金项目】

：

海南省卫生计生行业科研项目(1601032034A2001)

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目的探讨SCN1A基因突变类型与Dravet综合征(DS)患儿临床特征的相关性。方法将2016-09~2019-08收治的47例DS患儿作为观察对象,选择Gesell、C-WISC量表对患儿实施智力评估,并通过多重连接探针扩增(multiple ligation probe amplification,MLPA)技术检测大片段变异,对比分析不同SCN1A基因分型DS患儿临床特征。结果 47例DS患儿的初次发病年龄是3-14个月,平均发病年龄是(6.00±1.35)个月。47例患儿中智力发育正常、

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