目的研究成纤维细胞生长因子3(fibroblast growth factor 3,FGF3)基因多态性与新疆地区维吾尔族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法收集新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者115例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂75例(CL/P组),单纯腭裂40例(CPO组);患者父亲84例,患者母亲90例;78个完整核心家系;对照组为150例正常新疆籍维吾尔族儿童。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性,对FGF3基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs4980700、rs4631909进行基因分型。结果在FGF3基因的rs4980700位点上,CL/P组基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异有统计学意义(P<0.05);CPO组中基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);在FGF3基因的rs4631909位点上,CL/P组中基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异有统计学意义(P<O.05);而CPO组两组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。FBAT分析rs4980700的A等位基因和rs4631909的T等位基因在核心家系中有过度传递的发生。结论 FGF3基因多态性可能与新疆维吾尔族人群NSCL/P的发生存在相关性。