【摘 要】
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糖原贮积病(GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病。诊断GSD除具有相应临床表现外,
【机 构】
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川北医学院附属医院,成都医学院第一附属医院,成都中医药大学
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81670801);四川省科技厅重点项目(2017JY0037);南充市科技局和市财政局资助项目(18SXHZ0461)
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糖原贮积病(GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病。诊断GSD除具有相应临床表现外,主要依靠突变基因检测和(或)组织中相应酶活性检测。Ⅰ型GSD是一组由葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰa、Ⅰb两个亚型,Ⅰa型GSD是由葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基基因突变所致,Ⅰb型GSD是由溶质载体家族37成员4基因突变所致。Ⅶ型GSD是由肌肉型磷酸果糖激酶基因突变所致,包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接突变等类
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