云南汉族家系Y-STR基因座突变率研究

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目的研究Y-filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y-filer试剂盒中的DYS456等16个Y-STR基因座对云南省30个汉族家系爷/孙、叔/侄和兄弟/堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个(周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓)不同父系姓氏7例样本的10个Y-STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5.549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y-STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y-STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y-STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y-STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。
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