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维生素D受体(VDR)基因在人体组织中广泛表达,它的4个单核苷酸多态性位点FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ与多种疾病发生均有关联。该文就近年来国内外所开展的VDR基因多态性与支气管哮喘、结核病、1型糖尿病、自身免疫性疾病和肿瘤的相关性进行综述,发现VDR基因多态性存在较大的种族差异,并可能受饮食、生活习惯、环境因素等的影响。VDR基因多态性的研究为进一步明确疾病的发病机制提供了理论基础。