【摘 要】
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唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800.患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形
【机 构】
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河北医科大学,河北石家庄,050017
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唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800.患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形.患儿21号染色体呈三体,21号染色体基因过表达,形成DS表型.减数分裂时染色体不分离造成配子内有2条21号染色体,与正常配子结合形成3条21号染色体是目前比较认可的发病机制,其中额外的一条染色体95%为母源性的.
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