肠易激综合征患者5-羟色胺转运体的基因多态性

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目的 探讨 5 羟色胺转运体 (SERT)基因多态性在肠易激综合征 (IBS)中的意义。方法 用PCR方法对 4 8例健康对照和 30例便秘型IBS(C IBS)、32例腹泻型IBS(D IBS)和 19例交替型IBS(A IBS)患者SERT基因的VNTRs和 5 HTTLPR区多态性进行研究。结果 VNTRs区 :IBS患者STin2 .12 / 10基因型频率明显高于对照组 ,各亚型间基因型频率差异无显著性。 5 HTTLPR区 :C IBS组L/L频率显著高于D IBS、A IBS和对照组 ;D IBS、A IBS组L/S频率显著高于C IBS组。C IBS组 12 / 12 L/L基因型联合的频率显著高于A IBS和D IBS组。结论 SERT基因VNTRs区STin2 12 / 10基因型可能与IBS相关 ,具有L/L基因型以及 12 / 12 L/L基因型联合的人群可能更易患C IBS ,L/S基因型的人群易患D IBS和A IBS。 Objective To investigate the significance of serotonin transporter (SERT) gene polymorphism in irritable bowel syndrome (IBS). Methods The number of VNTRs and 5 HTTLPR regions of SERT gene in 48 healthy controls and 30 cases of constipation type IBS (C IBS), 32 cases of diarrhea type IBS (D IBS) and 19 cases of IBS (A IBS) were analyzed by PCR State research. Results VNTRs: The genotype frequency of STin2.12 / 10 in patients with IBS was significantly higher than that in the control group, and there was no significant difference in the genotype frequencies between different subtypes. 5 HTTLPR: The L / L frequency of C IBS group was significantly higher than that of D IBS, A IBS and control group; L / S frequency of D IBS and A IBS group was significantly higher than C IBS group. The frequencies of 12/12 L / L genotypes in C IBS group were significantly higher than those in A IBS and D IBS groups. Conclusion The genotype of STin2 12/10 in VNTRs of SERT gene may be related to IBS. The population with L / L genotype and 12/12 L / L genotype may be more susceptible to C IBS and the L / S genotype is predisposed to D IBS and A IBS.
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