【摘 要】
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目的了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。方法用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、
【机 构】
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大连市儿童医院,复旦大学附属儿科医院心血管中心,复旦大学附属儿科医院内分泌科,复旦大学附属儿科医院儿科研究所
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目的了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。方法用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、N291S和S447X,同时检测血脂。比较157例肥胖儿童与175例非肥胖儿童基因突变率的差异,以及不同基因型血脂的分布差异。结果332名肥胖及非肥胖儿童中未检测出D9N和N291S突变,S447X突变在肥胖与非肥胖儿童中分布差异无统计学意义,S447与X447两种基因型间血脂含量差异亦无统计学意义。结论D9N与N291S基因突变可能不是引起肥胖儿童心血管疾病的危险因素,S447X突变对肥胖儿童心血管疾病的发展影响不大。
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