【摘 要】
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目的探讨二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)对细胞内脆性X综合征FMR1基因再激活的可能性。方法利用硝普钠(SNP)封闭FMR1基因表达,建立脆性X综合征的细胞模型,用Real-time PCR及Weste
【机 构】
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南方医科大学生物技术学院,南方医科大学南方医院新生儿科,
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目的探讨二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)对细胞内脆性X综合征FMR1基因再激活的可能性。方法利用硝普钠(SNP)封闭FMR1基因表达,建立脆性X综合征的细胞模型,用Real-time PCR及Western Blot的方法分别从基因及蛋白水平检测二丁酰环磷酸腺苷对FMR1基因封闭后的再激活作用。结果发现db-CAMP可以激活封闭的FMR1基因,0.5umol/LdbCAMP作用12h可使FMR1m RNA表达量上升为封闭组的9.4倍,达到正常细胞的水平;在蛋白水平,0.5mmol/L的db-CAMP作用72h时可提高FMRP表达量1.11倍。结论通过给予外源性c AMP(db-CAMP)可有效地诱导封闭FMR1基因的转录重启与蛋白水平的再表达,这为脆性X综合征的替代治疗提供一种新的思路与药物途径。
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