目的 Toll样受体(TLR)信号通路一直是变应性鼻炎(AR)和哮喘等变态反应性疾病的研究热点,研究TLR通路基因单核苷酸多态性(SNPs)与AR发病的相关性及机制。方法采用基于医院的病例-对照研究,选择持续性AR患者452例及正常人群495例。通过生物信息学数据库系统筛选TLR通路基因6个SNPs,分别是TLR2的rs7656411、rs76112010、rs7682814,CD14的rs2563298、rs2569190、rs2569191。采用TaqMan技术对SNPs进行分型,ImmunoCAP100变应原体外检测系统测定血清总IgE、特异性IgE,分析SNPs与AR发病率的相关性,并探讨基因-基因相互作用。结果CD14的rs2563298、rs2569191基因分布在AR组与对照组比较有统计学意义(P<0.05)。TLR2的rs7656411和CD14的rs2563298、rs2569191在AR伴随哮喘组与正常对照组中基因分布有明显差异。此外TLR2的rs7656411在AR男性组和有家族史组与对照组的基因分布有明显差异,CD14的rs2563298、rs2569191在AR分组中与对照组均有明显差异。基因交互发现rs7656411,rs2563298、rs2569191三个位点存在阳性关联。结论TLR通路基因TLR2、CD14多态性与AR发病风险及其临床表型存在一定相关性。