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目的
对肯尼迪病(KD)患者进行三重刺激技术(TST)检测,探索其上运动神经元(UMN)的亚临床损害。
方法分析2013年7月至2014年7月于北京大学第三医院神经内科就诊的肯尼迪病患者20例。对其进行临床查体、基因检测、神经电生理检测,主要观察TST检测(包括经颅磁刺激、外周神经刺激、对冲技术等),计算TSTtest/TSTcontrol波幅比,判断其上运动神经元功能状况。
结果20例患者的临床表现、基因检测[雄激素受体基因第1外显子CAG重复序列(44±5)个]、常规肌电图结果均符合KD。TST检测结果:13例TST、中枢运动传导时间(CMCT)均正常,其中1例临床存在腱反射活跃,余12例腱反射减低;7例患者TST结果异常,其中4例CMCT正常,5例临床查体有不同程度的腱反射亢进或病理征,其中2例合并腔隙性脑梗死,2例合并脊髓型颈椎病,3例为KD原发性TST异常。
结论肯尼迪病可以存在上运动神经元的亚临床损害,同时必需排除锥体束损害的其他原因。