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在基因组学研究的推动下，胶质瘤分子分型近来有了新的进展。癌症基因组图谱(TCGA)项目依据基因表达谱将胶质母细胞瘤(WHO Ⅳ级)分为4型，依据1p/19q共缺失、异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变、TERTp(端粒酶逆转录酶基因启动子区)突变将较低级别胶质瘤(WHO Ⅱ、Ⅲ级)分为5型。2016年WHO完成了新版中枢神经系统肿瘤分类的修订，将这些新的分子标志物引入到胶质瘤诊断中，并将分子诊断与传统形态学诊断整合，推动了胶质瘤精准诊断。同样在分子分型的指导下，胶质瘤精准治疗也得到了大力发展。本文就近来胶质瘤分子诊断、精准化疗、靶向治疗和免疫治疗等方面的研究进行回顾，期望为胶质瘤精准诊疗提供新的思路和策略。