论文部分内容阅读
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40 000-1/4 000,在亚洲人群中可能更高 [1] 。Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的SLC12A3基因发生突变,其典型的临床表现为“五低二高”,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高、代谢性碱中毒(血pH值升高)。