【摘 要】
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目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病（CADASIL）家系的核磁共振（MRI）特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及
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目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病（CADASIL）家系的核磁共振（MRI）特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及影像学检查,并行NOTCH3基因检测。结果本组6例中5例检出NOTCH3基因第14外显子C2182T突变,其中3例与MRI初诊结果一致。头颅核磁共振显示双侧额叶皮层下与侧脑室旁白质内广泛融合的病灶,基本对称性分布的稍长T1T2信号,T2FLAIR呈高信号者4例;外囊T2WI呈高信号3例;基底节区、丘脑腔隙性梗死4例;脑干
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