目的探讨BRAF基因点突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌发生中的临床意义。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测65例甲状腺病变石蜡组织中BRAF点突变,应用免疫组化方法检测112例甲状腺病变组织中B-raf蛋白的表达情况,并比较BRAF基因突变和B-raf蛋白表达的相关性。结果在46例甲状腺乳头状癌中有21例发生BRAF的点突变,突变率为45.7。BRAF基因突变位于第15外显子的1799位点,胸腺嘧啶突变为腺嘌呤(T1799A)。在结节性甲状腺肿和滤泡状癌中未检测到BRAF的突变。乳头状癌BRAF基因突变率与结节性甲状腺肿比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。但是与患者的性别、年龄、组织学类型、淋巴结转移和肿瘤分期无相关性(P>0.05)。在乳头状癌、滤泡状癌和结节性甲状腺肿中B-raf蛋白表达阳性率分别为65.1、47.6和15.4。结果显示,乳头状癌B-raf蛋白阳性表达率与良性病变比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。在乳头状癌中BRAF基因突变与B-raf蛋白表达水平呈正相关(P<0.05)。乳头状癌与滤泡状癌比较,B-raf蛋白表达水平两组间无统计学意义(P>0.05)。结论甲状腺乳头状癌BRAF基因突变率和蛋白表达水平的增高,提示BRAF基因在乳头状癌发病中可能发挥重要的作用。对甲状腺肿瘤的病理诊断也具有辅助价值。