【摘 要】
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目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探
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目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性.方法 总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变.结论 临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫(癎)同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关.
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