【摘 要】
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目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素
【机 构】
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河南省人民医院皮肤科; 郑州大学人民医院皮肤科;
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目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。
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