【摘 要】
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目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性,从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法:2018年3月至2019年3月,郑
【机 构】
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郑州大学第一附属医院整形外科 450052;郑州大学瘢痕研究中心 450052
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目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性,从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法:2018年3月至2019年3月,郑州大学第一附属医院整形外科收治瘢痕疙瘩患者84例,男39例,女45例,年龄4~75(30.42+19.46)岁;增生性瘢痕患者78例作为对照组,男43例,女35例,年龄3~81(27.74+18.43)岁。选取ADAM33基因上3个单核苷酸多态性位点,用Sequenom MassARRAY系统进行基因分型检测,比较各位点基因型和等位基因频率差异性。结果:瘢痕疙瘩组与增生性瘢痕组ADAM33基因rs3918394(L1)、rs574174(ST+7)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(n P>0.05);rs597980(ST+5)位点基因型分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(n χ2=6.499,n P<0.05);L1位点基因型频率、等位基因频率组间差异有统计学意义(n P0.05);L1位点GG基因型及G等位基因组间差异有统计学意义(n χ2=6.387、6.117,均n P0.05);ST+7与L1位点间存在着弱连锁不平衡;瘢痕疙瘩组Hap2(CA)显著低于增生性瘢痕组(n χ2=6.752,n P<0.05)。n 结论:ADAM33基因L1位点可能与河南汉族瘢痕疙瘩患者易感性相关,L1位点GG基因型及G等位基因是瘢痕疙瘩发生的危险因素。ADAM33基因可能存在特异性瘢痕疙瘩易感性单体型或保护性单体型。
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