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患者，男，29岁。主因面部发黑、间断乏力3年，食欲不振、消瘦、气短2个月，于2006年9月12日入院。既往体健，无肝炎、手术、输血史，无糖尿病及血色病家族史。查体：体温36．5℃，呼吸18次／min，脉搏88次／min，血压110／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）；面颈部及双手皮肤呈灰黑色，有褐色斑点，体型偏瘦（身高162cm，体质量47．5kg）；毛发灰黄，无光泽，较稀疏；齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位无色素沉着；双手无肝掌，无明显蜘蛛痣及面部毛细血管扩张；