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目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值.方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时对所有病例应用24 h短期培养法R显带后进行染色体核型分析.结果:50例CML患者中,49例Ph+,余1例可见5个正常中期核型;通过FISH发现,所有患者(100％)均存在BCR/ABL融合基因,阳性信号特征分别为1R1G2B2F 39例(78％)、2R1G2B1F2例(4％)、1R1G1B1F6例(12％)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F2例(4％)、2R2G2B1F1例(2％).伴有ASS1基因缺失(1R1G1B1F)的6例患者染色体核型均为单纯t(9;22)易位,无其他异常.50例B-ALL患者中,Ph+ 13例,数目畸变及非t(9;22)的结构畸变16例,正常核型20例,无分裂相1例;经FISH检出16例(32％)具有BCR/ABL融合基因,分别为1R1G2B2F13例(26％)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F1例(2％)、2R1G1B1F1例(2％)、IR1G3B3F 1例(2％),FISH额外检出的3例BCR/ABL融合基因阳性包括1例伴有ASS1基因缺失(2R1G1B1F)、1例经典型t(9;22)易位(1R1G2B2F)和1例BCR/ABL融合基因及ASS1基因拷贝数的增加(1R1G3B3F).结论:应用三色双融合FISH探针检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失,具有简单、快速、灵敏、稳定的特点,能够检测多种形式的分子融合,可很好地避免D-FISH探针及ES-FISH探针因信号随机重叠导致的假阳性结果.该检测方法不但可以直接观察有无ASS1基因的缺失,而且还能提高初诊BCR/ABL融合基因阳性结果的可靠性及复诊监测微小残留病结果的准确性.