【摘 要】
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目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测，对发现的新突变进一步验证，并构建MITF基因及其突变体表达质粒，分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞，应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生/突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞
【机 构】
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目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)2型家系的分子致病机制。
方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测，对发现的新突变进一步验证，并构建MITF基因及其突变体表达质粒，分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞，应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生/突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分布。
结果测序结果显示患者MITF基因第8外显子存在c．763C>T(p.R255X)杂合突变，在家系内与疾病共分离，为已报道致病性突变。未发现SOX10和SNAI2基因的致病性突变。MITFwild及其突变体MITFR255X表达质粒经DNA测序鉴定序列正确，两者均在UACC903细胞中正确表达，MITFwild仅在细胞核中分布，MITFR255X在细胞质与细胞核中均有分布。
结论MITF基因c.763C>T(p.R255X)突变是导致该WS2型大家系发病的分子病因，该突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响，为在体外实验进一步研究MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。
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