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蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型(PTPN) 22基因单核酸多态性(SNP)与多种自身免疫性疾病相关,且该基因被认为是除主要组织相容性抗原复合物(MHC)外最重要的人类自身免疫性疾病的易感基因.免疫性血小板减少症(ITP)是一种获得性器官特异性自身免疫性疾病,临床特征主要为广泛的皮肤黏膜淤点淤斑及内脏出血、血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍等.本文聚焦于PTPN22基因SNP与ITP的相关性研究进展,旨在探讨ITP在基因水平上的发病机制。