【摘 要】
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目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、电生理和遗传学特点。方法对1例CMT患者的临床资料及其家系调查资料进行回顾性分析。结果本例患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌
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目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、电生理和遗传学特点。方法对1例CMT患者的临床资料及其家系调查资料进行回顾性分析。结果本例患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,伴有双上肢受累;腱反射减弱或消失,下肢感觉障碍。神经电生理检查示周围神经损害。家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 CMT的临床特点为下肢远端肌无力、萎缩,神经电生理检查为周围神经损害,主要呈常染色体显性遗传。
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