【摘 要】
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卟啉症是遗传性或获得性血红素生成过程中不同酶的缺陷造成的卟啉及其前体过度增加的一组代谢性疾病。本文以临床分类为基础综述了卟啉症遗传学、发病机制、诊断及治疗的特征
【机 构】
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中国医学科学院皮肤病研究所,中国协和医科大学皮肤病研究所,中国协和医科大学皮肤病研究所
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卟啉症是遗传性或获得性血红素生成过程中不同酶的缺陷造成的卟啉及其前体过度增加的一组代谢性疾病。本文以临床分类为基础综述了卟啉症遗传学、发病机制、诊断及治疗的特征及最新进展。
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