【摘 要】
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目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用χ2检验。结果共检出染色体异常22例（21%，22/107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2/2），其次为
【机 构】
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100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科 胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室,100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科 胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室,100029 首都医
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目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。
方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用χ2检验。
结果共检出染色体异常22例（21%，22/107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2/2），其次为法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿[28%（12/43）]；主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0/2）；各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（χ2=12.744，P=0.026）。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例（13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，21-三体综合征1例，45,X 1例），致病性拷贝数变异15例[22q11.2微缺失综合征11例，17p12p11.2微缺失（Smith-Magenis综合征）2例，8p23.3p21.3微重复1例，2p23.1p25.2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。
结论胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常，不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查。
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