Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiuluoyanyu1986
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为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strandedconformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照.临床拟诊
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