【摘 要】
：
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因
【基金项目】
：
天河区科技计划项目(201704KW004);中山大学高校基本科研项目(16ykjc24)
论文部分内容阅读
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战。本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知。
其他文献
对影响转基因棉花再生幼苗移栽的因素进行了研究，结果表明，在再生幼苗具有健壮根系的基础上，移栽基质是否无菌对移栽成活率无明显影响；5 mg/L NAA水溶液蘸洗再生幼苗根系后移栽，可
目的探讨情志护理配合耳穴贴压治疗冠心病抑郁状态的临床疗效。方法将我院收治的102例冠心病伴焦虑抑郁患者,根据不同的治疗方法随机分为治疗组和对照组各51例,对照组患者给
针对大批量球类自动计数问题,设计了一种球类自动计数装置,解决了在进球口卡死问题,并可以将球发射到分装区。从总体设计、机械系统、控制系统等几方面详细介绍了球类计数装
《无人之境》一书通过聚焦公司成长周期的关键阶段(公司处于中等规模的发展阶段即公司发展的转折点——书中称之为“无人之境”),探究了公司成长的现实状况,企业家因准备不足
医院的消毒供应中心在疾病防治方面有着至关重要的意义，能够提升治疗效果，有效防止感染问题。本文从医院的发展促进了消毒供应中心的形成出发，阐述了消毒供应中心的管理模式和特
分形图形具有自相似和自仿射的特点,利用迭代函数系统(IFS)法可以模拟生成形态各异且无限精细的自然分形和数学分形,研究函数、三角变换、颜色渐变等变化,分析由此引起IFS分
由于高速移动环境下的信道、接入与拓扑快变等现实条件的约束,基于协作的干扰协调处理有可能带来能效降低、时延增大、复杂度急剧增加、稳定可靠性下降等问题。因此,该课题将
随着科技的不断发展和教育现代化的逐步深入,多媒体教育手段也得到了越来越广泛的运用。多媒体教学是现代化教学手段的重要组成部分,它集声音、图像、动画为一体,集游戏、学
急性冠脉综合征的发病与精神因素密切相关,精神因素如焦虑状态、抑郁状态是ACS患者预后不良的预测因素之一,ACS患者伴发焦虑抑郁状态的患病率较高,本文就ACS合并焦虑抑郁状态
为了比较亮度均匀度对可见度水平的影响，深化可见度的设计方法，选取了截光型、半截光型道路照明灯具，以不同的灯具布置方式进行实验研究；利用小目标物可见度计算方法，研究亮度均匀