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伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1(LGI1)基因突变所致，而RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见，且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者，全基因组测序显示RELN和NOTCH3突变，且来源于其母，抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶，同时采用手术切除，术后疗效较好。