【摘 要】
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<正> 先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月
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<正> 先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。
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