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先天性肝外门体分流是一种十分罕见的先天性静脉系统畸形,主要特征是门静脉血直接分流进入体静脉系统,不流经或少量流经肝脏.目前国外已有少量产前诊断个案报道,而国内对该病的研究较少,因此提高检查者对该疾病的认识尤为重要.本文就先天性肝外门体分流胚胎发生机制、临床分型及表现、产前超声诊断及其预后进行综述.