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目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。