【摘 要】
：
患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3 kg(＜-2 SD),身长44 cm(＜-3SD),头围33 cm(＜-1 SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外
【机 构】
：
215002江苏省苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏省苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏省苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏省苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏
论文部分内容阅读
患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3 kg(＜-2 SD),身长44 cm(＜-3SD),头围33 cm(＜-1 SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外有一赘生指.出生1.5个月:体重2.7 kg(＜-3 SD),身长45 cm(＜-3 SD),头围33.5 cm(＜-3 SD),听力筛查正常,医学心理测试(DQ)评分为79分。
其他文献
目的 探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4（small ubiquitin-like modifier4，SUM04）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease，CAD）及2型糖尿病（type2 diabetes mellitus，T2DM）合并CAD的关系。方法采用病例对照设计，人选369例单纯CAD患者（CAD组）、189例2型糖尿病合并CAD患者（
目的 探讨酪氨酸酶基因（tyrosinase，TYR）检测用于眼皮肤白化病I型（0culocutaneous albinism type I，OCAl）产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCAl家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析。在确定先证者或携带者的基因型后，对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断。结果7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变，包括R76Q
目的 对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原；应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果 先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547 5
目的 通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析,为临床提供更好的指导.方法 外周血培养,制片,G显带,行染色体核型分析.结果 1513对夫妇中共检出染色体异常289例,其中染色体核型异常87例,染色体多态性变异202例.有1次自然流产史的共313对,染色体异常检出率为17.57％.有2次自然流产史的共883对,染色体异常检出率为16.65％.有3次及以上自然流产史的共31
例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常。
目的 探讨单纯性法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿染色体22q11.2微缺失发生率及其临床表型.方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对68例(男38例、女30例)0～11岁单纯性TOF患儿进行22q11.2微缺失分析,并利用荧光原位杂交(fluorescence i
先证者 女,28岁,因"面部水肿2年余"就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊"荨麻疹"予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体
目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析.结果 15个少数民族和汉族儿童G6PD缺乏症总检出率为2.5％,男童为3.5％,女童为1.4％,不同
目的 探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4 (small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并CAD的关系.方法 采用病例对照设计,入选369例单纯CAD患者(CAD组)、189例2型糖尿病合并CA
患者 男,25岁.结婚3年,其妻怀孕4次.第1～3胎均于孕2月不明原因自然流产,第4胎足月剖腹产1女孩,现6个月,表型正常.查体:患者表型正常,智力轻度低下,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康,其妻孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养,制片,G显带。