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目的
探讨常染色体隐性遗传Shwachman－Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点、基因特征。
方法对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿，回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果，并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习。
结果(1)2例患儿均表现为体重、身高明显落后，低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点，外周血象中性粒细胞绝对计数<1500×106/L，四肢长骨X线片表现有骨质密度异常，腹部CT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)回顾国外报道的311例患儿资料，临床资料完整的共75例，其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例(81.3%)、64例(85.3%)和47例(62.7%)。基因突变资料完整共138例，其中c.183_184TA>CT，c.258＋2T>C以及c.[183_184TA>CT; 258＋2T>C]占基因突变的61.6%(85/138)。
结论SDS患儿常见临床三大表现为：胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降，尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。SBDS基因检测能够发现致病突变。