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虽然儿童白血病的化疗方案在不断优化发展,但是巯嘌呤的应用从未受到质疑和挑战。巯嘌呤甲基转移酶是一种催化巯嘌呤类药物S-甲基化的胞质酶,其活性表现为遗传多态性,并存在种族差异。本文首先概述了儿童白血病的发病与巯嘌呤类药物化疗治疗概况,分析了巯嘌呤甲基转移酶的多态性与功能性,最后详细分析了巯嘌呤甲基转移酶多态性与儿童白血病的研究进展。