【摘 要】
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目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第1
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院内分泌科,龙岩人民医院内二科,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科
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目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 （1）除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;（2）经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11（密码子6
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