【摘 要】
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目的 了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第2、3、4外显子的突变情况及突变特征,为临床诊疗
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心,乌鲁木齐,830001
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目的 了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第2、3、4外显子的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考.方法 应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区12例维吾尔族PKU患儿PAH基因第2、3、4外显子进行序列分析,以确定其突变位点.结果 在24条染色体中共检测到了3种突变,3个PAH基因突变位点,分别为位于外显子3及内舍子2、3区域;其中IVS3-22C＞T (c.353-22C＞T)为此次检测相对高检出的突变位点.结论 明确了新疆南疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第2、3、4外显子的突变种类和特征,为深入研究和临床诊断维吾尔族苯丙酮尿症奠定基础.
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