【摘 要】
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目的探讨非整倍体无创产前基因检测在产前筛查及产前诊断中的应用价值。方法选择2011年6月至2012年6月在我院因唐氏征筛查高风险进行产前诊断的单胎孕妇100例,术前同时抽取孕
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目的探讨非整倍体无创产前基因检测在产前筛查及产前诊断中的应用价值。方法选择2011年6月至2012年6月在我院因唐氏征筛查高风险进行产前诊断的单胎孕妇100例,术前同时抽取孕妇外周血进行非整倍体无创产前基因检测作为对比。结果在100例孕妇中有89例非整倍体无创产前基因检测为低风险,产前诊断结果胎儿染色体常规G显带分析为正常,有11例非整倍体无创产前基因检测为高风险,其中8例胎儿染色体结果确诊为唐氏综合征,3例胎儿染色体常规G显带分析为正常。其灵敏度为100%,特异度为96.74%,阳性预测值为72.73%,阴性预测值100%,正确率为97%,Youden指数为0.9674。结论非整倍体无创产前基因检测具有灵敏度、特异度、阴性预测值及正确率高等特点,安全可靠,值得在临床上推广应用。
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