【摘 要】
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目的通过对马凡综合征患者的临床特征、病因及病理变化的分析,提高其治疗预后水平。方法对患者进行症状、体征、实验室等项检查,得到患者的眼、骨骼、心血管等系统的临床资料
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目的通过对马凡综合征患者的临床特征、病因及病理变化的分析,提高其治疗预后水平。方法对患者进行症状、体征、实验室等项检查,得到患者的眼、骨骼、心血管等系统的临床资料,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断发病情况并评估再发风险。结果得到一马凡综合征患者的家系,并进一步确定其常染色体显性的遗传方式,明确了患者的表型特征,总结了目前的诊治方法,给与家系中相关人员以必要的遗传指导。结论马凡综合征是编码原纤维蛋白-1(原纤蛋白-1,FIBRILLIN-1)的基因FBN1的突变所致,对该病的诊断治疗已经取得了一定的进展。早期诊断,预防心血管并发症,是降低死亡率的关键。
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