应用HPLC检测血红蛋白Constant Spring

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiao_zhuang_lin
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目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring (HbCS)的可行性,并分析其血液学特点.方法 检测HbCS携带者的HPLC及血常规;采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交试验检测α地贫基因及突变.结果 使用HPLC检测258例HbCS患者,不同组与基因检测的诊断符合率为HbH-CS病组100%,αCSα/-α组83.33%,αCSα/αα组57.4%.不同组HbCS携带者血液学指标有差异,HbH-CS病组表现为H病血液表型,αCSα/αα血液表型为正常下限或稍低于正常值;αCSα/-α血液表型介于以上二者之间.结论 HPLC法可以作为人群筛查血红蛋白Constant Spring简易、有效、准确的的方法;结合血液学可以大致判断HbCS携带者的基因型.
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