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目的
对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。
方法采集先证者及其父母的临床资料及血样，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，PCR扩增PKHD1基因第32，第61外显子，扩增产物纯化后测序，突变位点再进行Sanger测序验证。
结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c．4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c．10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常，胎儿携带PKHD1基因第32外显子c．4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变，出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇，妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变，丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变，本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常，基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。
结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变，本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。